Känslighet Locus IdentifiedFor första gången har forskare funnit direkta bevis för att en ärftlig förändring kan leda till prostatacancer. Med cirka 340.000 nya fall diagnostiseras varje år, är denna sjukdom den vanligaste cancerformen hos män och svarar för cirka 40.000 dödsfall årligen. Afroamerikanska män drabbas världens högsta incidensen och dödligheten för cancer. Resultat av studien publicerades i 22 november, 1996, numret av Science [274, 1371-1374). Forskare vid NCHGR, Johns Hopkins University, och Umeå universitet (Umeå, Sverige) samarbetade i den undersökning som omfattar 91 familjer, var och en har minst 3 ledamöter med prostatacancer. Teamet bedömer att de felaktiga kromosomala regionen svarar för cirka en tredjedel av ärftliga prostatacancer eller ungefär 3% av det totala antalet fall. Det kan också spela en roll i andra typer av prostatacancer som inte har en ärftlig component.The inblandad region, på den långa armen av kromosom 1 (1q24-25), är nu föremål för intensiv granskning för att identifiera den ansvariga genen, redan heter HPC-1 (ärftlig prostatacancer 1). Forskare räknar med att identifieringen av genen och dess förändringar tillsammans med klargörandet av dess funktion kommer att leda till utveckling av en resistensbestämning och nya insikter om förebyggande och hantering av sjukdomen, som kan behandlas effektivt om det upptäcks early.Success att finna belägg för en genetisk känslighet kom som en överraskning för vissa forskare. "Det har funnits argument fram till i dag att den här typen av studie skulle vara ett totalt misslyckande. Prostatacancer är så vanligt och så komplicerat att hitta gener som predisponerar för sjukdomen ansågs vara omöjligt," sade Jeffrey Trent (NCHGR) , chef för laboratoriet som gjorde det mesta av genotyping.Another exempel på en sådan upptäckt, konstaterade Trent, är den senaste rapporten om en stor gen för Parkinsons sjukdom [Science 274, 1197-1199 (November 15, 1996)]. "Och samma sak har sagts om multipel skleros, diabetes, schizofreni, högt blodtryck och andra komplexa sjukdomar," fortsatte han. "Dessa sjukdomar är så vanliga att de senaste genetiker har sagt att vi inte kan ta itu med dem. Men en studie som detta visar att de verkligen är lättillgänglig. Och den information vi får från dem i slutändan kommer att vara till stor nytta för patienterna."
Med: Aaron Hall