Många par vänder sig till in vitro fertilisering (IVF) när deras drömmar om att bli föräldrar inte har uppfyllts. IVF ensam kan hjälpa en del av dessa par, men för andra kan preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) rekommenderas. PGD är laboratorietest utförs under en IVF-cykel för att utvärdera en cell i ett embryo för specifika genetiska sjukdomar eller avvikelser kromosom. Preimplantatorisk genetisk screening (PGS) är en specifik typ av PGD konstruerad för att detektera ett onormalt antal kromosomer, ett tillstånd som kallas aneuploidy. Denna artikel kommer att introducera dig till en ny PGS teknik som kallas föräldrastöd genom att täcka följande ämnen:? Ny PGS Teknik - föräldrastöd? Hur föräldrastöd Avviker från FISH-teknik? Hur föräldrastöd Avviker från CGH-teknik? Begränsningar PGSNew PGS Teknik - Parental SupportParental Support använder microarrayteknologi att screena alla 24 kromosomer. Människan har totalt 46 kromosomer i sina celler, 22 par av de numrerade kromosomer och ett par könskromosomer (. XX för honor och XY för hanar) Att ha ett onormalt antal kromosomer (aneuploidi) orsakar ett embryo att utvecklas felaktigt eller stoppa dess tillväxt. De flesta embryon med kromosomavvikelser är missfall före slutet av den första trimestern. Det finns dock vissa typer av aneuploidy som tillåter en graviditet för att fortsätta och ett barn kan födas med en kromosom hitta exempel Downs syndrom. Genom screening alla kromosompar, hjälper föräldrastöd läkarna identifiera de friskaste embryona för överföring. Testning utförs typiskt på dag 3 efter befruktning. I detta skede av utvecklingen, embryon har cirka 8 celler. En cell, som kallas en blastomere, avlägsnas från varje embryo och skickas för screening. De embryon kvar på IVF centrum. När laboratoriet erhåller dessa blastomerer, isolerar och förstärker DNA i cellerna. Dessa framställda DNA-prover läggs till microarray. Den microarray innehåller hundratals tusentals små DNA-sonder, och varje DNA-sond binder till ett specifikt område kromosom. Sonderna är så små att de inte kan ses under ett mikroskop och istället läses av en maskin som kallas en skanner. När skanningen är klar, är de resulterande data analyseras. Dessa data kan vara "bullriga" på grund av DNA-amplifiering steg. Parental SupportTM övervinner detta problem genom att använda genetiska data från föräldrar och en sofistikerad bioinformatiska algoritm för att rensa data. De slutliga resultaten är klara inom 24 timmar och är en mycket exakt återgivning av den kromosomala make-up för varje screenas blastomer. Denna snabb handläggningstid tillåter par att ha en fräsch överföring på dag 5, så ingen embryo frysning är required.How föräldrastöd Avviker från FISH TechnologyUntil nyligen har PGS utnyttjat FISH-teknik. FISH står för fluorescent in situ hybridisering. Denna teknik innebär att man använder DNA-sonder som har behandlats med ett fluorescerande färgämne så att de lyser upp med olika färger för varje kromosom testas. Ett mikroskop används sedan för att räkna de färgade prickar. En av de huvudsakliga begränsningarna med denna teknik är det faktum att endast ett fåtal prober kan användas samtidigt, vilket resulterar i att bara kunna undersöka en del (vanligtvis 9 eller 12) av det totala antalet kromosomer. Noggrannheten av fisk anses vara cirka 90% för de testade kromosomer, genom jämförelse föräldrastöd resultat typiskt överstiger 99% tillförlitlighet. Dessutom, 12 eller mer kromosompar förblir oprövad med FISH-teknik, vilket leder till möjligheten att överföra embryon med aneuploidy för en av dessa oprövade kromosomer. Hur föräldrastöd Avviker från CGH TechnologyA teknik som kallas jämförande genomik hybridisering (CGH) även skärmar alla 24 kromosomer. CGH använder kontroll-DNA och fluorescerande färger för att visa obalanser i kromosom nummer. Det finns två typer av CGH, standard CGH och array CGH, eller aCGH. Handläggningstiden för standard CGH tar mycket längre tid än Parental SupportTM, kräver att alla embryon som kontrolleras skall frysas och överföras under en senare cykel. Handläggningstiden för aCGH är snabbare och resultat kan levereras i tid för färskt embryo transfer. Till skillnad föräldrastöd, kan varken CGH metod upptäcka när en hel uppsättning av kromosomer saknas eller extra, ett tillstånd som kallas haploidy eller polyploidi, vilket kan förekomma i upp till 10% av embryon. Dessutom finns det inga publicerade data om riktigheten i CGH eller aCGH i enstaka cells.Couples som kan dra nytta av IVF med föräldrastöd omfatta följande situationer:? Kvinnor i åldern 35 eller större? Par som har upplevt flera tidiga missfall? Par som har haft ett foster eller barn som diagnostiseras med en kromosomabnormality? Par som har haft tidigare misslyckade IVF cyclesLimitations till PGSAlthough föräldrastöd kan vara till hjälp för många par, det är inte rätt för alla. Det finns många faktorer som påverkar risken för att ha en lyckad IVF cykel och inget test kan garantera födelsen av ett friskt barn. PGS kan inte utesluta mosaicism (när enda cell analyseras från embryot skiljer kromosommässigt från andra celler i embryot,) därför är fosterdiagnostik i form av moderkaksprov eller fostervattensprov rekommenderas. Föräldrarnas stöd är en teknologi utvecklad av Gene Security Network. Tala med din läkare om fördelar och begränsningar av tester eller gå till PGD Experter för mer information konst av:. Jennifer Saucier