Tay-Sachs, familjeplanering Alternativ och preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD)

Om du har haft ett barn eller familjemedlem påverkas med Tay-Sachs sjukdom, eller om du och din partner är båda kända Tay-Sachs transportörer, får du har undrat om de alternativ som finns för att hjälpa dig att ha barn är fria från detta tillstånd. Tay-Sachs sjukdom är en ärftlig sjukdom med debut i barndomen som orsakar progressiv neurologisk degeneration tills döden, vanligtvis efter ålder tre eller fyra. Ström, finns det ingen behandling eller bot. Tay-Sachs sjukdom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Detta innebär att par där båda medlemmar är Tay-Sachs transportörer har en 25%, eller 1 i 4, chans med varje graviditet att ha ett barn som ärver två kopior av Tay-Sachs genmutation - en från varje förälder - och kommer utvecklar sjukdomen. Tay-Sachs är vanligare i Ashkenazi judiska befolkningen med en i varje 3600 barn som drabbats och en i varje 30 personer i denna etniska bakgrund är friska bärare för denna condition.Couples kan lära av deras risk att få ett barn med Tay-Sachs grund av: Family History: var en tidigare barn eller annan familjemedlem diagnostiseras med sjukdomen. Genetisk Carrier Test: Båda medlemmar i paret visar sig ha mutationer i genen som orsakar sjukdomen under rutinmässig genetisk bärare testing.When ett par som vill bli föräldrar lär de löper ökad risk att få ett barn med Tay-Sachs sjukdom och de vill minska risken för att passera detta villkor på sina barn, kan följande alternativ beaktas: naturlig befruktning med 25% chans att barnet kommer att ha Tay-Sachs naturlig befruktning med möjlighet till fosterdiagnostik under graviditeten för att avgöra om fostret har Använd sjukdomen Antagande av spermier eller ägg donator som är känd för att inte vara en Tay-Sachs transportören att förhindra smitta av sjukdomen preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) med in vitro fertilisering (IVF) för att välja embryon utan sjukdomen för överföring till moderns uterusTraditionally, par i riskzonen har barn med Tay-Sachs sjukdom antingen har valt att slå in på en naturlig graviditet med 25% chans att få ett barn med sjukdomen eller har beslutat att anta. Ett annat alternativ, finns sedan 1980-talet, innehåller genomgår fosterdiagnostik under varje graviditet för att bekräfta att fostret inte har Tay-Sachs sjukdom. Men om fostret visar sig påverkas, kan ingenting göras för att behandla sjukdomen och paret kan ställas inför svåra beslut under graviditeten. Vissa par föredrar att utforska andra alternativ familjeplanering snarare än att ta den här chansen. För vissa par, antingen med en spermie eller ägg donator som bekräftas vara en icke-bärare är ett effektivt sätt att få ett barn utan Tay-Sachs sjukdom. För par som söker efter andra sätt att få egna biologiska barn, en testmetod som kallas preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) kan vara en bra choice.Preimplantation genetisk diagnostik, eller PGD och Tay-SachsPreimplantation genetisk diagnostik, eller PGD, är ett specialiserat laboratorietest användes under in vitro-fertilisering (IVF). PGD ​​gör att människor som är drabbade med eller som är bärare av en ärftlig specifik sjukdom möjlighet att få barn gratis i ett visst tillstånd. PGD ​​har använts sedan mitten av 1990-talet av par som är på känd risk för att ha barn med Tay-Sachs disease.PGD sker alltid i samband med IVF - ett förfarande där kvinnans ägg stimuleras att utveckla, därefter avlägsnas och befruktas av mannens spermier utanför kroppen. När embryona når en viss storlek, är en eller flera celler bort från varje embryo och testades på ett PGD labb för mutationen (er) närvarande i familjen. När den mutation status för varje embryo bestäms, föräldrarna och deras IVF läkare beslutar sedan vilka embryon som de vill överföra till kvinnans uterus.PGD har använts av par i riskzonen för att förmedla specifika genetiska sjukdomar för nästan 20 år. Det finns ett antal av PGD laboratorier rikstäckande som för närvarande tillhandahåller testning för många olika enda gen sjukdomar, inklusive Tay-Sachs. Mest PGD labs också kan utveckla "Anpassad" PGD test för familjer med sällsynta genetiska förhållanden eller mutations.Recently, har nyare PGD tillåtna metoder testning för kromosomavvikelser - saknas eller extra kromosomer som antingen skulle orsaka missfall eller födelsen av ett barn med en kromosom syndrom såsom Downs syndrom - samtidigt som att testa för en enda gen störning, såsom Tay-Sachs sjukdom. När par överföra embryon med normala kromosom resultat på PGD, kan implantation priserna vara högre och missfall kan vara lägre än med traditionella PGD metoder att testa bara för enstaka gen sjukdom utan att utvärdera kromosom nummer samtidigt.
Av: Barbara Pettersen